A felsorolás nem teljes!

Amit az átlagos növekedésről érdemes tudni. A növekedésnek három szakasza van: a csecsemőkor, a gyermekkor és a serdülőkor. A gyermekek a leggyorsabban életük első két évében növekednek. Ez egyébként az alacsony termettel járó rendellenességgel született gyermekeknél is tapasztalható. Majd viszonylag egyenletes a növekedés és serdülőkorban hirtelen ismét felgyorsul a tempó. A lányoknál általában két évvel korábban kezdődik a serdülőkori gyors növekedés, mint a fiúknál. Egy egészséges gyermek várható felnőttkori testmagassága viszonylag pontosan megbecsülhető. Általában /néhány centiméteres hibahatárral/ igaz az a megállapítás, hogy egy fiú kétévesen, egy lány pedig 18 hónaposan éri el leendő felnőttkori testmagassága felét. Egy gyermek akkor mondható lassú növekedésűnek, ha testi fejlődésének tempója elmarad a hozzá hasonló életkorú és életmódú gyermekeknél elvárhatótól. Ezt a gyermekorvos ellenőrzi, időszakos mérésekkel. A test valamennyi csontja fiúkban 18, lányokban 16 éves korig nő.
A képző művészetben egy időben igen sok kisnövésű ember szerepelt… Az alacsony növés önmagában nem betegség, régebben 147 cm alatt definiáltak egy „mérethatárt”, de ennek nincsen értelme. A korábban törpenövésként jelölt betegség egy igen széles csoportot képez, amelybe kb. 200 különböző típus tartozik – ezek nagy része igen ritka. Az alacsony növés mintegy 70%-áért az achondroplasia nevű betegség a felelős.
z orvosi szakirodalomban törpenövésnek, törpeségnek tartott csoport felosztása a küllemi megjelenés alapján, ill. a szerint is történik, hogy milyen kiváltó ok (ha ismert) áll a háttérben.

Küllemi megjelenés szerint:

• rövidebb felkar, combcsont
• rövidebb alkar, alsó lábszár
• rövidebb, kisebb kéz és lábfej
• minden végtag (általában) rövidebb

Eredete szerint:

• porc eredetű (chondro-)
• csont eredetű (osteo-)
• gerinc eredetű (vertebro-)
• forma, alakulás (-plasia)
• növekedési zavar (-trophia)

Természetesen ez csak megközelítő csoportosítás. Ami szerint jobban megfogható az alacsony növekedés:
Gyermekkori váz- és izomrendszeri betegségek
Ezek vonatkozó csoportja az ún. osteo-chondro-dysplasiák (a fenti alapján: csont-porc-fejlődés rendellenességei)
Számos altípusa van genetika szerint is, nekünk itt legfontosabb a fent említett achondroplasiás törpeséget megjegyeznünk. Ebben a csoportban nem alacsony a magzati halálozás sem.
Csecsemőkorban végzett röntgendiagnosztikával a csontok (és porcok) fejlődési, növekedési rendellenességei jól diagnosztizálhatóak. Egyes esetekben megfontolják a sebészi beavatkozást (pl. csípőprotézis alkalmazása). Kezelése jelenleg ezen túl nem megoldott, gyógyszeres úton nem befolyásolható.
Társadalmi szervezet segíti a kisemberek szocializációját.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Az I. csoportba /korábban osteogenesis imperfecta tarda/ tartozó betegeket a kék sclera és a csontrendszert érintő betegség domináns öröklődése jellemzi. Otosclerosis következtében süketség is kialakul. Születéskor legtöbbször nem lehet kórosat tapasztalni. A törések gyakorisága csak a korai gyermekkorban lesz feltűnő. Ezután gyorsan kialakulnak a végtag deformitások /görbe femur és tibia stb./ valamint a progresszív kyphoscoliosis. A koponyán már korai csecsemőkorban látható a mozaik felritkulás. Az I. csoporton belül is megkülönböztetnek két alcsoportot, annak megfelelően, hogy a fogak érintettek, vagy sem. Fogrendellenesség esetén a betegség lefolyása sokkal súlyosabb. Öröklődése autosomális domináns.
A II. csoportba /korábban osteogenesis imperfecta congenita/ az igen súlyos, gyakran halvaszületéssel vagy újszülöttkori halállal járó forma tartozik, melyet az ún. "szalagcsontok"-kal is szokás jellemezni. A koponya mineralizációja igen gyenge. Általában koraszülöttek és testhosszuk is elmarad az elvárttól, mert a sorozatos intrauterin törések miatt mind a felső, mind az alsó végtagok görbék, rövidek. A kék sclera szinte mindig megvan. Autosomális recesszívnek gondolt az öröklésmenet és a diagnózis praenatalis ultrahangvizsgálattal felállítható.
A III. csoportban a csont deformitások progresszívek, a csontok hajlítottak, csavartak, fragilisek. Az első törések jóval hamarabb lépnek fel, mint az első csoportban, a scoliosis és általában a deformitások is sokkal kifejezettebbek. A sclera néha enyhén kékes a korai csecsemőkorban, de a felnőttkorra teljesen normálissá válik. Körülbelül az esetek felében dentogenesis imperfecta is van. Öröklődése autosomalis recesszív.
A IV. csoportban az osteoporosis kifejezett, de a törések már nem jellemzőek. Nincsen kék sclerájuk és a hallásuk sem károsodott. A radiológiai kép csak a II. csoportban diagnosztikus, a többiben egymagában a röntgenkép nem elégséges a pontos diagnózishoz. Általában vékony, hypoplasiás cortexet lehet látni, de a törések nélkül nem lehet radiológiailag elkülöníteni egyszerű generalizált hosszú csöves csont atrophiától. Az excesszív callusképződés mindig segít a diagnózis felállításában.

HIPOFÍZIS EREDETŰ TÖRPENÖVÉS

A növekedési hormon elégtelen termelése okozza, illetve az, ha a hormon nem tudja a hatását kifejteni. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek arányos testalkatúak, de nem növekednek megfelelően. A növekedési hormon elégtelensége különbözik az öröklött törpenövéstől, amikor a testalkat aránytalan. A rendellenességet agyalapi daganat vagy gyermekkori rák kezelése okozhatja, bár ritkán örökletes is lehet. A betegség először akkor derülhet ki, amikor egy csecsemő vagy kisgyermek rendellenesen növekszik. Ilyen esetben a testtömeg és testmagasság adatai alapján szerkesztett növekedési görbe lefutása vízszintes vagy elmarad a normál értékektől. A hipofízis eredetű törpeség más agyalapi hormonok elégtelenségével is összefüggésbe hozható. Nem önmagában az alacsony termet, hanem a növekedés üteme jelzi egyértelműen a növekedési hormon elégtelenségét. Például az olyan, hormonelégtelenségben szenvedő gyermekek, akiknek a szülei magas növésűek, kezdetben a korukhoz képest magasak lehetnek, és csak bizonyos idő múlva válik feltűnővé az alacsony termetük. A hipofízis eredetű törpenövés elsősorban röntgenvizsgálattal, illetve a növekedési és egyéb hormonok szintjének mérésével a vérben, valamint CT és MR vizsgálattal lehet kimutatni. A korai diagnózis azért fontos, hogy minél hamarabb el lehessen kezdeni a hormonpótló terápiát. Tünetek: növekedés hiánya vagy lelassulása, alacsony termet, a nemi érés késése vagy hiánya a serdülőkorban, fejfájás, túlzott szomjúság, nagyobb mennyiségű vizelet ürítése. Kezelés: Minél korábban kezdik meg a kezelést, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a gyermek utoléri magát a növekedésben. A kezelés során növekedési és egyéb hormonokat adnak a betegnek. A növekedési hormon pótlásának előnyei és lehetséges hosszú távú hatásai egyelőre vitatottak. A növekedési hormonnal kezelt gyermekek többségének valóban növekszik a testmagassága, bár a kezelés hatása idővel csökkenhet. Kezelés hiányában a növekedési hormon elégtelenségben szenvedő gyermekek nemi érése a serdülőkorban késik és alacsony növésű felnőtt lesz belőlük. A múltban a Creutzfeldt-Jakob-kór egyes eseteit az emberi növekedési hormon szedése okozta. A napjainkban alkalmazott hormont, az úgynevezett rekombináns humán növekedési hormont szintetikus úton állítják elő, de ugyanolyan szerkezetű, mint a természetes emberi hormon. Használata kizárja a Creutzfeld-Jakob-kór kialakulásásnak kockázatát.

TURNER SZINDRÓMA

Csak nőkben előforduló kromoszóma-rendellenesség. 2500 lányból átlagosan egynél alakul ki. A betegek az átlagosnál alacsonyabb növésűek, nem fejlődik a mellük, és általában nem rendelkeznek petefészekkel. A többi enyhe abnormalitás a megjelenést befolyásolja, nem a szellemi képességeket. A Turner szindrómát születés előtti kromoszómavizsgálattal lehet kimutatni. Ha az érintett lányt csecsemőkorban kezdik növekedési hormonnal kezelni, elérheti a normális testmagasságot. Tünetek: fülkagylótól az állig húzódó úgynevezett nyaki úszóhártya, az egymástól távol álló mellbimbók, különböző szív-, fül- és szemrendellenességek, valamint a petefészek működési zavara, ami meddőséget okoz. Kezelése: növekedési hormon, majd serdülőkortól ösztrogén adásával történik.

KRETENIZMUS

A pajzsmirigy kóros alulműködése következtében előálló jódhiány okozta állapot, amely általában még születéskor vagy azt megelőzően alakul ki. Tünetei: a gyermek nyelve megnagyobbodott, sírása rekedtes, arcvonásai durvák, homloka aránytalanul nagy, testi és szellemi fejlődése lassú. Kezelés nélkül a kretenizmus agykárosodáshoz, és maradandó testi és szellemi fogyatékossághoz vezet.

PRIMORDIÁLIS TÖRPENÖVÉS

Születési súly 2 kg alatti. A csecsemő nem koraszülött, teljesen kifejlett. Minden arányosan pici rajta, fejlődése nagyon lassú. Méretben és mentálisan is elmarad kortársaitól. A várható élettartam kb. 40 év, felnőttkori testmagasság nagyon alacsony.